新・大学生物の教科書 第2巻 分子遺伝学 第12章 遺伝子変異と分子医学

[議題] 遺伝病の原因にもなりうるトリプレットリピートを持つのはなぜか。また、増大したトリプレットリピートを減少させるような生物の機能および治療は存在するか？

[結論] トリプレットリピートは、種の多様性をもたらし、プロモーターのシグナルとしての役割を果たす。一方、リピートの過度な増幅は、塩基のメチル化を高頻度に増大させ、FMR1遺伝子の転写を阻害してしまう。過度に増幅したトリプレットリピートが原因の病気を治療するため、リピートを短縮し正常化する研究も行われている。